Revisitando um Diagnóstico de Paralisia Cerebral – distonia progressiva levodopa responsiva de causa genética complexa
Maria João Lima(1) Sandra Moreira(1) João Parente Freixo(2) Jorge Oliveira(2) Margarida Calejo(1) Paula Salgado(1)
(1) Serviço de Neurologia, Unidade Local de Saúde de Matosinhos (ULSM). (2) Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC),
Instituto de Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto (UP)
Mioclonias Negativas
Ana João Marques, Rafael Jesus, André Costa, Ana Graça Velon, João Paulo Gabriel
Serviço de Neurologia / Hospital São Pedro – Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, E.P.E., Vila Real, Portugal
Desmascarando, na idade adulta, a Distonia Generalizada com início na criança
André Jorge1, Inês Antunes Cunha1, Mário Sousa2, Fradique Moreira1, Ana Morgadinho1, Cristina Januário3
(1) Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra. (2) Movement Disorder
Clinic, Toronto Western Hospital and the University of Toronto Department of Medicine. (3) Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Paraparésia espástica, ataxia e epilepsia familiar com início na infância
Diogo Costa1, Jorge Oliveira2, Liliana Igreja3, Ana Sardoeira1, Teresa Temudo4, Jorge Sequeiros2, José Barros1,5, Joana Damásio1,2,6
1 – Serviço de Neurologia, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar Universitário do Porto.
(2) CGPP e UnIGENe, Instituto de Biologia Molecular e Celular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto. (3) Serviço de Neurorradiologia, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar Universitário do Porto. (4) Unidade de Neuropediatria, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto. (5) Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto. (6) UMIB, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto.
Porto, 15 de abril de 2021