Melhor Poster
P21. Mutational spectrum and diagnostic yield in a cohort of 271 patients tested for hereditary dystonia
Fátima Lopes1,2,*, Diana Pinto1,2,*, Alexandra M. Lopes1,2, Sara Morais1,2, Ana Filipa Brandão1,2, Ana Lopes1,2, Miguel Ferreira-Alves1,2, Joana Sá1,2, Marina Magalhães3, Ana Sofia Morgadinho4, Ana Graça Velon5, Joana Damásio1,2,6, Miguel Coelho7, Sofia T. Duarte8, Inês Carrilho9, João Lourenço10, Miguel Leão11, Diogo Carneiro4, Inês Antunes Cunha4, Maria José Rosas12, Sofia Quintas13, Sónia Figueiroa9, Paulo Silva1,2, Filipe Alves1,2, Maria João Nabais Sá1,2, João Parente Freixo1,2, Jorge Sequeiros1,2,14, Jorge Oliveira1,2
1 CGPP-IBMC – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto,Portugal; 2 i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Portugal; 3 Departmento de Neurologia,Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal; 4 Departmento de Neurologia, Centro Hospitalar eUniversitário de Coimbra, Coimbra, Portugal; 5 Departmento de Neurologia, Centro Hospitalar Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal; 6 Departmento de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal; 7 Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Lisboa, Portugal; 8 Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal; 9 Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal; 10 Departmento de Neurologia, Hospital Santo António dos Capuchos, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal; 11Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João/Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Portugal; 12 Departmento de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário de São João/Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Portugal; 13 Unidade de Neuropediatria, Departamento de
Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Norte, Lisboa, Portugal; 14 ICBAS – Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal; *Contributed equally
Melhor Trabalho DBS
CO4. GPi-DBS no tratamento de síndrome hipercinética por muta ção no gene GNAO1
Daniela Oliveira1,*, António Costa2,*, Maria João Malaquias2, Luís Botelho3, Carla Silva4, Eduardo Cunha4, Vasco Sá Pinto4, Nuno Vila-Chã2, Inês Carrilho5, Marina Magalhães2, Alexandre Mendes2
1 Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira; 2 Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto; 3 Serviço de Neurorradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto; 4 Serviço de Neurocirurgia, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto; 5 Serviço de Neuropediatria, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto; * primeira autoria partilhada
daniela.s.oliveira@chedv.min-saude.pt; antoniocosta.neurologia@chporto.min-saude.pt
Melhor Trabalho Ciência Básica
CO5. Structural neuroimaging in dystonia: Exploring the network localization of heterogeneous findings
Marcelo Mendonça1,2‚ Gonçalo Cotovio1‚2, Francisco Faro Viana1, Albino J. Oliveira-Maia1‚2
1 Champalimaud Research and Clinical Centre, Champalimaud Foundation, Lisboa, Portugal; 2 NOVA Medical School, NMS, Universidade NOVA de Lisboa, Lisboa, Portugal
marcelo.mendonca@neuro.fchampalimaud.org; albino.maia@neuro.fchampalimaud.org
Melhor Trabalho em Investigação Clínica
CO1. PARKinSOUND: Impacto da participação numa orquestra em doentes com Doença de Parkinson
Sofia Lopes1, Sofia Marques1, Andreia Ferreira1, Ana Rita Silva1, Gisela Carneiro1, Sara Varanda1, Pedro Santos2, Ana Goios3, Margarida Rodrigues1
1 Serviço de Neurologia do Hospital de Braga; 2 Somos.coletivo, Braga; 3 P95 Pharmacovigilance and Epidemiology Services, Leuven, Belgium sofia.costa.lopes@hb.min-saude.pt; ana.m.rodrigues@hb.min-saude.pt
Melhor caso clínico com vídeo
GB14. Uma causa tratável de distonia do adulto
Joana Lopes1, Rui Lopes1, Cristina Freitas2, Raquel Samões1,3, Joana Damásio1,4,5
1 Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário Santo António, Porto, Portugal; 2 Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário Santo António, Porto, Portugal; 3 UMIB Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar; 4 CGPP, IBMC-Instituto de Biologia Molecular e Celular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal; 5UnIGENe, IBMC-Instituto de Biologia Molecular e Celular, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Porto, 23 de março de 2023